Salud

Genética, un gran paso para la humanidad

Genética, un gran paso para la humanidad

Las pruebas de ADN hoy en dia son utiles en la deteccion temprana de enfermedades como cáncer y hemofilia, asi como también son contundentes en investigaciones judiciales.

El ADN es como el disco duro de la vida, todo organismo posee material genético que se almacena principalmente en ADN y algunas veces como ARN. Aunque ADN es una palabra que ya es de uso cotidiano, pocas personas conocen que las siglas corresponden a la macromolécula ácido desoxirribonucleico, otras pocas conocen su función e inclusive a los científicos les quedan muchos misterios por develar en este campo.

El descubrimiento del ADN resultó revelador para la comunidad científica, a partir de éste se han desarrollado grandes avances a diferentes niveles, ha permitido la confirmación de la paternidad, se han diseñado nuevas terapias a partir de la fabricación de moléculas casi idénticas a las humanas, la insulina es el mejor ejemplo; a nivel de conservación, la oveja Dolly nos dio uno de los primeros ejemplos de clonación; sin embargo uno de los campos más explorados es aquel relacionado con los exámenes genéticos.

Los exámenes genéticos permiten diagnosticar la probabilidad hacia diferentes enfermedades hereditarias y consiste en una serie de pruebas bioquímicas para detectar cambios en las diferentes estructuras genéticas, descartando o confirmando condiciones heredadas y de esta forma ayudar a mitigarlas.

· Prenatal: Es recomendado en aquellas parejas en las cuales su hijo tiene alta probabilidad de poseer una enfermedad genética o cromosómica. Ventajoso en parejas que estén planeando un embarazo.
· Pruebas realizadas a los recién nacidos: Posterior al nacimiento se trata de identificar si los recién nacidos son propensos a desarrollar hipotiroidismo o retraso mental.
· De exploración y predictivos: es una herramienta para confirmar un diagnóstico, cuando se sospecha de cierta tendencia hereditaria. También es usado cuando varios miembros de la familia poseen enfermedades de predisposición genética como cáncer, enfermedades neurodegenerativas o cardiovasculares y en general antecedentes familiares importantes.
· Huella genética: útil en la identificación de sospechosos involucrados en temas legales o en el caso de confirmación de paternidad.
· Investigativos: Aquellos realizados para ampliar el conocimiento genético de las especies.

La muestra requerida para la realización de un examen genético es básicamente cualquier célula que contenga núcleo, es decir cualquier muestra de cabello, piel o sangre es conveniente para la realización de las pruebas; en el caso de las pruebas prenatales es más complicada la obtención de las muestras; si bien una muestra del líquido amniótico puede ser adecuada, la toma de esta puede conllevar a la pérdida del embarazo.

En cuanto a los aspectos éticos relacionados con este tema,la discusión se torna alrededor del impacto que puede generarse en el entorno familiar una vez se identifica un factor de riesgo, más aún cuando no hay tratamientos disponibles contra la enfermedad y ya que se trata de condiciones hereditarias pues no solo se afecta a una persona sino a un grupo familiar. Adicionalmente se debe tener en cuenta el impacto económico, y a pesar de que hoy en día la tecnología ha permitido acceder de una forma más real a esta herramienta, no deja de ser una barrera, puesto que dichas pruebas oscilan entre cien a más de dos mil dólares dependiendo de la complejidad, poniendo esta moneda como una referencia internacional de los costos. Debe tenerse en cuenta que estas pruebas no son realizadas en un sólo individuo ya que para ser efectivas requieren de la evaluación de al menos un par de familiares más.

Redacción y realización: Equipo Farmalium